唐筛高危女孩多?

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没有这一说,只是高风险人群生唐氏儿的风险会比低危人群高一些而已。 唐氏综合征(DS)又称为21-三体综合征,是由染色体异常而引起的遗传病。69%的患者是由于第21对染色体的三体型变异引起,少数患者是由于第13或第18对染色体变异所致。

临床表现主要包括智能落后、特殊面容、生长发育迟缓以及多发畸形等。 目前认为,导致DS发生的主要原因有: 孕妇在孕期应该注意休息,合理营养,保持良好的心态,并应戒烟戒酒,确保胎儿的健康发育。

同时,医生也会通过血液检验和超声检查等方式判断胎儿是否有患DS的可能。 如果检查发现风险值较高,孕妈需要进一步进行羊膜穿刺来明确诊断,或是采用无创产前检测(NIPT)。 NIPT是通过采集妊娠早期母血中的细胞来进行DNA测序,以检测胎儿是否患有遗传疾病。它可以检测大约100种已知遗传疾病,包括地中海贫血、遗传性脑病、肌营养不良、先天耳聋等相关疾病,以及更小的致病基因突变的筛查。

与唐筛相比,NIPT不需要抽取绒毛膜或羊水,也不用等待孕周增加,能在更早的阶段(孕早期)评估胎儿发生遗传疾病的风险,而且检测更为准确。 但目前NIPT还不能检测出所有染色体异常,也不能检出所有的遗传疾病。对于某些单基因遗传性疾病,例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下,NIPs检测也是无能为力。对于低风险的检测结果也并非完全可信。

总之,无论是唐筛还是NIPT,都只是风险评估,结果呈高风险并不意味着胎儿一定发育异常,但低风险并不代表绝对安全。 所以,如果做了各项检查,一切指标都正常,孕妈也不要过于担心,保持愉快的心情迎接宝宝到来!

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